emailvision.org

Számos mítosz és babona kering a világ különböző részein az albinista (albínó) emberekről. Az afrikai kultúra például átoknak tekinti az albinizmussal élő embereket, sőt bizonyos testrészekre azt mondják, hogy természetfeletti erővel bírnak. Ez számos száműzetéshez, emberrabláshoz, erőszakhoz és albinizmussal élő gyermekek, nők és férfiak meggyilkolásához vezetett. Magában Indonéziában az albinizmussal élő embereket gyakran összetévesztik „idegenekkel”, pedig valójában azok igazán Indonéz vér.

Íme nyolc tény az albinizmusról, amelyeket tudnia kell az albinizmus világnapja alkalmából, amely minden június 13-ra esik.

Az albinizmus mítoszainak és tényeinek megfejtése

1. Az albinizmus nem keresztezés eredménye

Az albinizmussal született gyermekek „fehérnek” tűnhetnek a bőrszín pigment hiánya miatt, vagy akár egyáltalán nem is, de nem fajok közötti szexuális kapcsolatok szüleményei. Az albinizmus egy szülőről gyermekre öröklődő genetikai rendellenesség, amelyben az ember bőrében, hajában és szemében nem található meg a természetes színpigment (melanin). Ez azt jelenti, hogy az albinizmus bárkit megtámadhat, függetlenül a személy nemétől, társadalmi helyzetétől, faji és etnikai hovatartozásától.

Ennek eredményeként az albinizmusban szenvedőknek – gyakran „albínóknak” vagy technikailag „albinoidoknak” nevezik – nagyon-nagyon sápadt bőrük, majdnem fehér hajuk és halványkék vagy néha vörös vagy akár lila szeme lesz (ez azért van, mert a vörös retina látható a szemen keresztül). áttetsző írisz) élete végéig.

2. Sokféle albinim létezik

Az orvosi világ az albinizmusnak több típusát azonosította, amelyek jellegzetes bőr-, haj- és szemszínváltozásai, valamint genetikai okai különböztethetők meg.

Az 1-es típusú okulokután albinizmust fehér haj, nagyon sápadt bőr és világos színű íriszek jellemzik. A 2. típus általában kevésbé súlyos, mint az 1. típus; A bőr általában krémfehér, a haj pedig lehet világossárga, szőke vagy világosbarna. A 3-as típusba tartozik az albinizmus egy formája, az úgynevezett durva okulokután albinizmus, amely általában a fekete vagy sötét bőrű embereket érinti. Az érintett személyek vörösesbarna bőrűek, gyömbér- vagy vörös hajúak, mogyoróbarna vagy barna íriszek. A 4-es típusnak a 2-es típushoz hasonló jelei és tünetei vannak.

Az albinizmus számos gén, köztük a TYR, OCA2, TYRP1 és SLC45A2 mutációinak eredménye. A TYR gén változásai az 1-es típust okozzák; Az OCA2 gén mutációi felelősek a 2. típusért; A TYRP1 mutáció a 3-as típust okozza; Az SLC45A2 gén változása pedig a 4-es típust eredményezi. Az albinizmushoz kapcsolódó gén egy melanin nevű pigment előállításában vesz részt, amely a bőr, a haj és a szem színét adja. A melanin szerepet játszik a retina színezésében is, amely biztosítja a normál látást. Ez az oka annak, hogy az albinizmussal élő emberek látásproblémákkal küzdenek.

3. A világon minden 17 ezer ember albinizmussal él

Az albinizmus egy ritka genetikai rendellenesség, amely 17 000 földi ember közül körülbelül 1-et érint. Az albinizmus országonkénti elterjedtségére vonatkozó adatok azonban továbbra is zavarosak. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai alapján Európában és Észak-Amerikában 1/20 ezer emberre becsülik az albinizmus eseteit, míg a szubszaharai Afrikában ez az arány 1/5 ezer főtől 1/1 főre változik. 15 ezer ember. Afrika egyes részein ez az arány még magasabb is lehet, elérheti 3 ezer emberből 1-et.

4. Állatok és növények is rendelkezhetnek albinizmussal

Az albinizmus még a növény- és állatvilágban is megtalálható. Az állatok esetében az albinizmus nem végzetes. Az albínó állatok azonban látásproblémákkal szembesülhetnek, ami megnehezíti számukra a táplálékkeresést és a sérülések elleni védekezést. Ezért túlélési arányuk alacsonyabb lehet, mint az azonos fajhoz tartozó normál állatoké. A fehér tigrisek és a fehér bálnák olyan albínó állatok példái, amelyekről ismert, hogy egzotikusak különböző és szokatlan bőrszínük miatt.

Az albínó növények élettartama azonban általában rövid a pigment hiánya miatt, amely veszélyeztetheti a fotoszintézis folyamatát. Az albínó növények általában 10 napnál kevesebbet élnek túl.

5. Az albinizmusban szenvedők hajlamosak a bőrrákra

Az albinizmusból eredő „fehér” megjelenést a melanin hiánya okozza. Bár az embernek nincs szüksége melaninra a túléléshez, ennek az anyagnak a hiánya önmagában egészségügyi problémákat okozhat, mivel a melanin segít megvédeni a bőrt a napfény UVA és UVB sugárzásától. Az albinizmusban szenvedők ötször gyorsabban szintetizálják a D-vitamint, mint a sötét bőrűek. Mivel a D-vitamin akkor képződik, amikor az ultraibolya-B-sugarak bejutnak a bőrbe, a pigmentáció hiánya azt jelenti, hogy a fény könnyebben behatol a bőrbe és beszivárog.

Ez azt jelenti, hogy az albinizmusban szenvedők kétszer nagyobb valószínűséggel kapnak leégést még hűvös napon is, mint azok, akiknél magasabb a melaninszint. Ez azt is jelenti, hogy az albinizmusban szenvedőknél nagyobb a kockázata a melanoma bőrrák kialakulásának.

6. Az albinizmusban szenvedők látássérültek

Bár az albinizmusban szenvedőknek általában rózsaszín vagy vörös a szeme, az írisz színe világosszürkétől kékig (leggyakrabban) és még barnáig is változhat. A vöröses árnyalat a szem hátsó részéről visszaverődő fényből származik, ugyanúgy, ahogy a vaku fénye néha vörös szemű képeket készít.

A rendellenességek nem csak a szem fizikai megjelenésében fordulnak elő. Az albinizmusban szenvedőknek általában látásproblémái vannak a pigment melanin hiánya miatt a retinában. A bőr és a haj "színezése" mellett a melanin szerepet játszik a retina színezésében is, amely biztosítja a normál látást. Ezért lehetnek mínusz vagy plusz szemek, és szükségük lehet látási segítségre.

Az albinizmussal összefüggő egyéb szemproblémák közé tartozik a szemrángás (nystagmus) és a fényérzékenység (fotofóbia). Az albinizmus bizonyos szemészeti változatai, amelyek anyáról gyermekre terjednek, elég súlyosak lehetnek ahhoz, hogy tartós vakságot okozzanak.

7. A beltenyésztés az albinizmus kockázati tényezője

A közeli unokatestvérek, testvérek és a szülők-gyerekek közötti vérfertőzésben nagyon nagy a kockázata annak, hogy utódaikban albinizmust örökölnek. Ennek az az oka, hogy az albinizmus egy autoszomális recesszív betegség.

Ez a betegség csak akkor jelenik meg, ha gyermeke születik olyan apától és anyától, akiknek mindkettőben ez a hibás gén van. Ez azt jelenti, hogy mindketten hordozzák a hibás melaninképző gént, mert azt közvetlenül a szüleitől örökölték, és 50 százalék az esélye, hogy a hibás gént továbbadja gyermekének, így később a következő utódaiknak 25 százalék az esélye albinizmussal. Eközben, ha csak az egyik félben van az albinizmus génje, a gyermek nem örökli.

Nem minden albínó azonban vérfertőző házasság eredménye. Nincs erős orvosi bizonyíték arra nézve, hogy az albinizmus egyetlen oka a vérfertőzés lenne. Albinizmus akkor fordul elő, ha egy személy DNS-ében mutáció vagy genetikai károsodás van. De ez idáig nem derült ki, hogy mi a pontos oka a génkárosodásnak.

8. Az albinizmusnak nincs gyógymódja

Nincs ismert csodaszer, amely meg tudná gyógyítani az albinizmust, de van néhány egyszerű életmódbeli változtatás vagy kezelés az albinizmusban szenvedők életminőségének javítására. A látásromlás és a szembetegségek kezelhetők a közvetlen fényexpozíció csökkentésével, szemüveg viselésével vagy műtéttel, az esetleges bőrproblémák pedig megelőzhetők/kezelhetők minimum SPF 30-as fényvédő krém és egyéb védőeszközök (pl. ujjú ing és nadrág, sapka, napszemüveg stb.).