Kromoszómális kariotípus •

Meghatározás

Mi a kromoszómális kariotípus?

A kromoszómális kariotípusokat arra használják, hogy megvizsgálják a személy kromoszómáinak szerkezetét, hogy megállapítsák, vannak-e genetikai betegségek a kromoszómákkal kapcsolatban.

A normál kromoszómakészlet 22 pár autoszómából és egy pár nemi kromoszómából áll (XY a férfiaknál és XX a nőknél). A kromoszómák változásai történhetnek veleszületett vagy később szerzett következményekkel. A kromoszómák számának, szerkezetének, elrendezésének és méretének változása rendellenességeket és különféle betegségeket okozhat. A gyakori kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a kromoszómákon lévő gének duplikációja, deléciója, transzlokációja, inverziója vagy átrendeződése.

Mikor kell kromoszómális kariotípuson átesni?

Ez a teszt hasznos a veleszületett rendellenességek értékelésére és diagnosztizálására. Mint például:

  • mentális retardáció
  • hipogonadizmus
  • Elsődleges amenorrhoea
  • nemi szervek, amelyek nem egyértelműen férfi vagy női
  • krónikus mieloid leukémia (akut leukémia)
  • abortusz, súlyos veleszületett betegségek prenatális diagnózisa (különösen a már nem fiatal terhes nők esetében), mint például Turner-szindróma, Klinefelter, Down és más genetikai rendellenességek. Orvosa vizsgálatokat is rendelhet a halvaszületés vagy a vetélés okának meghatározására.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found