Kallmann-szindróma, olyan betegség, amely miatt a gyermekek nem érik el a pubertást

A pubertás vagy pubertás egy átmeneti időszak, amelyet általában minden felnőtt gyermek megtapasztal. Ez az időszak azért fontos, mert számos változás következik be az emberben, mind fizikailag, mind lelkileg. Kiderült azonban, hogy nem minden gyermek éli át a pubertást egy genetikai rendellenesség, nevezetesen a Kallmann-szindróma miatt. Íme ennek a ritka genetikai állapotnak a csínja-bínja.

Mi az a Kallmann-szindróma?

A betegségben előforduló rendellenességek gyűjteményét először egy Franz Josef Kallmann genetikus javasolta 1944-ben. A Kallmann-szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek reproduktív hormonzavarokkal járnak, és szaglási rendellenességekkel járnak együtt. Becslések szerint a betegség 50 000-100 000 emberből egynél fordul elő.

A Kallmann-szindróma szindróma tünetei és jelei

Nincs vagy késői pubertás

Mivel ez a rendellenesség fiúkat és lányokat egyaránt érinthet, a klinikai tünetek az érintett gyermek nemétől függenek. Kallmann-szindrómában az agy bizonyos részein a hormontermelés megszakad, ahol ezek a hormonok hasznosak a herékből (tesztoszteron) vagy petefészkekből (ösztrogén és progeszteron) származó nemi hormonok termelésének serkentésére.

Ennek eredményeként a férfiak tesztoszteronszintje, valamint a nőknél az ösztrogén és a progeszteron szintje csökken a szervezetben. Másodlagos nemi növekedési zavarok fordultak elő minden nemnél, beleértve a spermiumtermelési funkciót a férfiaknál, valamint a mellnövekedés és a menstruáció károsodását nőknél. Ezen túlmenően ez meddőség vagy meddőség kialakulását eredményezi a gyermekben, amikor felnő.

Szagláshiány

Az anosmia az, hogy a szaglóidegek nem képesek érzékelni bizonyos szagingereket, így az ember nem tud különbséget tenni a különböző szagok között. Kallmann-szindrómában az agy azon területén van zavar, amely a nemi hormonok termelésére, valamint a különféle szagok fogadására és feldolgozására szolgál. Ennek eredményeként a betegek szaglást is tapasztalnak.

Egyéb rendellenességek

A fenti két fő tünet mellett néha más rendellenességek is fellelhetők az érintetteknél. Ezek a rendellenességek közé tartozik a tökéletlen veseképződés, ajakhasadék, halláskárosodás és fogászati ​​rendellenességek.

Hogyan kezeljük ezt a betegséget?

A Kallmann-szindróma hormonális egyensúlyhiánya miatt a betegség kezelésének alappillére a hormonpótló terápia.hormonpótló terápia). A diagnózis felállításakor a személy életkorától függően a hormonpótlás mennyiségét az adott korosztály normál nemi hormonszintje szerint állítják be.

Ezt a kezelést hosszú távon végzik a gyermek szervezetében a nemi hormonszint egyensúlyának megteremtése érdekében. A többi terápiát a megjelenő és a páciens által érzékelt tünetekhez igazítják.

Mi lesz a várható élettartamával?

A Kallmann-szindrómás betegek várható élettartama magas, az átlagos beteg túléli az idős kort. Csak arról van szó, hogy a betegek általában jelentős költséggel járó, hosszú távú hormonkezelésre szorulnak, hogy úgy éljenek, mint általában.

Szülővé válás után szédül?

Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!

‌ ‌


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found