emailvision.org

Sellők vagy közönségesen sellők csak a mesék világában léteznek. Azonban ki gondolta volna, ha ez a sellőszerű testforma a valóságban is létezik? Ezt a ritka állapotot szirenómiának nevezik, más néven sellő szindrómának. A sellő-szindróma egy ritka betegség, amelyet a lábak forgása és összeolvadása jellemez, így a beteg sellőnek tűnik. Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a sellő szindrómáról.

Mi a sellő szindróma?

A szirenomelia, más néven sellő-szindróma egy nagyon ritka születési rendellenesség vagy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy a lábak sellőszerűen összeforrnak. Az állapot 100 000 terhességből egyben fordul elő.

Ez a ritka betegség sok esetben halálos kimenetelű, mert a vesék és a hólyag nem fejlődnek megfelelően az anyaméhben. A sok szenvedés miatt, amelyet meg kell tapasztalni, csak néhány szirenomeliás beteg éli túl. Egyes csecsemők a születést követő néhány napon belül meghalnak vese- és húgyhólyag-elégtelenség miatt. De a sellő-szindrómában szenvedők egyike, Tiffany York 27 éves koráig tudott túlélni, és őt tartják a legtovább túlélő sellő-szindrómának.

Mik a sellő szindróma jelei és tünetei?

Különféle fizikai rendellenességek vannak, amelyek általában a szirenomelia miatt fordulnak elő. Vannak azonban bizonyos jelek és tünetek, amelyek személyenként nagyon eltérőek. Íme néhány fizikai rendellenesség, amelyek gyakran fordulnak elő sellő szindrómában szenvedő betegeknél:

• Csak egy combcsontja (hosszú combcsontja) van, vagy lehet két combcsontja a bőr egy tengelyében.
• Csak egy lába van, nincs lába, vagy mindkét lába van, amelyek úgy forgathatók, hogy a láb háta előre nézzen.
• Különféle urogenitális rendellenességek, nevezetesen az egyik vagy mindkét vese hiánya (renalis agenesis), a vese cisztás rendellenességei, a húgyhólyag hiánya, a húgycső szűkülete (urethra atresia).
• Csak egy perforálatlan végbélnyílás legyen.
• A vastagbél legalsó része, más néven végbél, nem fejlődik ki.
• Olyan rendellenessége van, amely a keresztcsonti (sacrum) és az ágyéki gerincet érinti.
• Egyes esetekben a beteg nemi szervét nehéz felismerni, ami megnehezíti a beteg nemének meghatározását.
• Lép és/vagy epehólyag hiánya.
• A hasfalban előforduló rendellenességek, mint például: a bél kiemelkedése a köldök közelében lévő lyukon keresztül (omphalocele).
• Meningomyelocele, olyan állapot, amelyben a gerincet borító membrán van, és bizonyos esetekben maga a gerincvelő is kinyúlik a gerinc hibáján keresztül.
• Veleszületett szívhibája van.
• Légzőszervi szövődmények, például a tüdő súlyos fejletlensége (tüdőhipoplázia).

Mik a sellő szindróma okai?

Ennek a ritka szindrómának a pontos oka még mindig ismeretlen. A kutatók azonban úgy vélik, hogy a környezeti és genetikai tényezők szerepet játszhatnak a rendellenesség kialakulásában. A legtöbb eset véletlenszerűen fordul elő, nyilvánvaló ok nélkül, ami környezeti tényezőket vagy új génmutációkat jelez.

Valószínűleg a szirenomelia multifaktoriális, ami azt jelenti, hogy több különböző tényező is fontos szerepet játszhat. Ezenkívül a különböző genetikai tényezők különböző emberekben rendellenességeket okozhatnak (genetikai heterogenitás). A kutatók úgy vélik, hogy a környezeti vagy genetikai tényezők teratogén hatással vannak a fejlődő magzatra. A teratogén anyagok olyan anyagok, amelyek megzavarhatják az embrió vagy a magzat fejlődését.

A szirenomelia azonban általában azért fordul elő, mert a köldökzsinór nem képez két artériát. Ennek eredményeként nincs elegendő vérellátás a magzat eléréséhez. A vér- és tápanyagellátás csak a felsőtestben összpontosul. A tápanyagok hiánya miatt a magzat nem fejleszt külön lábakat.

Szülővé válás után szédül?

Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!