emailvision.org

A talaszémia egy örökletes vérbetegség. Ez a betegség vérhiány vagy vérszegénység tüneteit okozza a szenvedőknek. A talaszémia leggyakrabban felismert típusai a major és a minor. Mi a különbség a major és a minor thalassemia között? A kettő közül melyik a nehezebb?

Melyek a talaszémia típusai?

A talaszémiát a hemoglobintermelésért felelős gén mutációja okozza. A hemoglobin a vörösvértestekben található anyag, amelynek feladata az oxigén szállítása a szervezetben. A hemoglobin egy alfa és béta nevű láncelrendezésből áll.

Általában a talaszémia típusainak több felosztása van. Súlyosságuk alapján a betegséget thalassemia majorra, intermediara és minorra osztják.

A sérült láncszerkezet alapján a talaszémiát alfa-talaszémiára és béta-talaszémiára osztják. Az, hogy mekkora károsodás következik be, határozza meg a súlyosságot, és mi a különbség a major és a minor thalassemia között.

1. Thalassemia minor

A thalassemia minor olyan állapot, amikor az alfa- vagy béta-láncok száma csak kismértékben csökken. Ezért a thalassemia minorban szenvedőknél a vérszegénység tünetei általában enyhék, vagy bizonyos esetekben hiányoznak.

Még akkor is, ha a thalassemia minor enyhe vérszegénységi tünetei vannak, vagy nem is mutat semmilyen tünetet, a thalassaemias betegek a jövőben továbbadhatják gyermekeiknek a betegséget vagy a problémás gént. Ezért bizonyos óvintézkedéseket kell tenni annak érdekében, hogy minimálisra csökkentsük a talaszémiában szenvedő gyermekek születésének esélyét.

Alfa-talaszémia minor

Az alfa esetében a talaszémia kisebb típusba sorolható, ha a hemoglobin alfa-láncainak kialakulásában két gén hiányzik. Normális körülmények között a szervezetnek négy génnek kell lennie ahhoz, hogy alfa-láncot hozzon létre.

Beta thalassemia minor

Eközben a béta-láncok felépítéséhez általában 2 gének szükségesek. Ha a két béta-láncképző gén közül az egyik problémás, az állapot a talaszémia kisebb típusának minősül.

2. Thalassemia intermedia

A thalassemia intermedia olyan állapot, amikor a beteg mérsékelten súlyos vérszegénység tüneteit tapasztalja.

Az American Family Physician szerint az intermedia típusú alfa-talaszémiában szenvedő betegek a 4 alfa-lánc gén közül 3-at elveszítenek. Eközben a béta-thalassemia intermedia akkor fordul elő, ha a 2 béta-lánc gén közül kettő megsérül.

Ez a betegség általában csak idősebb gyermekeknél észlelhető. A legtöbb intermedia thalassemia-ban szenvedő betegnek nincs szüksége rendszeres vérátömlesztésre. Továbbra is normális életet élhetnek, mint egy thalassemia minor beteg.

3. Thalassemia major

A thalassemia major azzal függ össze, hogy hány génnek van problémája az alfa- és béta-láncok kialakulásában a vérben. Mindazonáltal a szembetűnő különbség a kisebb és közepes típusú thalassemia ezen típusától a thalassemia tüneteinek megjelenése, amelyek általában súlyosabbak.

Thalassemia alfa major

Az alfa-thalassaemia majorban a hibás gének száma 4-ből 3, vagy akár mindegyik. A sok gén hibája miatt az állapot végzetes szövődményekhez vezethet.

Az alfa-láncban előforduló fő thalassemia típust is nevezik hydrops fetalis vagy Hb Bart szindróma. A National Heart, Lung and Blood Institute weboldala szerint a legtöbb ilyen állapottal született baba születése előtt meghal. halva született ) vagy röviddel a születés után.

Beta thalassemia major

Eközben, nem sokban különbözik az alfa-lánctól, a béta-thalassemia fő típusa is előfordul, amikor az összes béta-láncképző gén problémát tapasztal. Ezt az állapotot Cooley-féle vérszegénységnek is nevezik, és a vérszegénység súlyosabb tüneteit mutatja.

A súlyos talaszémiában szenvedőket általában 2 éves korukban diagnosztizálja az orvos. A betegek súlyos vérszegénység tüneteit tapasztalhatják, amelyeket a következő tünetek kísérnek:

• sápadtnak tűnik
• gyakori fertőzések
• csökkent étvágy
• sárgaság (a szemgolyó és a bőr besárgulása)
• a test szerveinek megnagyobbodása

Ha csecsemőjénél vagy gyermekénél a thalassemia major jeleit és tüneteit észleli, azonnal értesítse orvosát. A páciens vérbetegségekkel foglalkozó szakorvoshoz (hematológushoz) utalható, és rendszeres vérátömlesztésre kötelezhető.

Melyek a talaszémia lehetséges szövődményei?

A talaszémia meglehetősen nehezen gyógyítható betegség. A jelenleg elérhető thalassemia-kezelés azonban csökkentheti a szövődmények és tünetek kockázatát.

Íme néhány, a talaszémia szövődménye, amely előfordulhat:

• A felesleges vas. A talaszémiában szenvedők túl sok vas kerülhet a szervezetükbe, akár magától a betegségtől, akár vérátömlesztéstől. A túl sok vas károsíthatja a szívet, a májat és az endokrin rendszert, beleértve azokat a mirigyeket is, amelyek hormonokat termelnek, amelyek szabályozzák a szervezetben zajló folyamatokat.
• Fertőzés. A talaszémiában szenvedőknél fokozott a fertőzés kockázata. Ez különösen igaz, ha eltávolították a lépét.

Súlyos vagy súlyos thalassemia esetén a következő szövődmények fordulhatnak elő:

• Csont deformitás. A talaszémia kitágulhatja a csontvelőt, ami a csontok kiszélesedését okozza. Ez abnormális csontszerkezetet eredményezhet, különösen az arcon és a koponyán. A kitágult csontvelő a csontokat is elvékonyítja és törékennyé teszi, növelve a törések esélyét.
• Megnagyobbodott lép (splenomegalia). A lép segít a szervezetnek a fertőzések leküzdésében, és kiszűri a nem kívánt anyagokat, például a régi vagy sérült vérsejteket. A talaszémiát gyakran nagyszámú vörösvérsejt pusztulása kíséri, ami miatt a lép a szokásosnál nehezebben dolgozik, ami a lép megnagyobbodását okozza. A splenomegalia súlyosbíthatja a vérszegénységet, és csökkentheti a transzfúziós vörösvértestek élettartamát. Ha a lép túl nagyra nő, előfordulhat, hogy el kell távolítani.
• A növekedés üteme lassul. A vérszegénység a gyermek növekedésének lelassulását okozhatja. A pubertás a talaszémiában szenvedő gyermekeknél is késhet.
• Szív problémák. A szívproblémák, például a pangásos szívelégtelenség és a kóros szívritmusok (aritmiák) súlyos talaszémiával járhatnak.