emailvision.org

Nemrég megdöbbentette az országot a hír, hogy a kisbaba Adam Fabumi betegsége miatt mindössze 7 hónapos korában elhunyt. Adam Fabumiról ismert, hogy 13-as triszómiában szenved, más néven Patau-szindrómát. Az alábbiakban teljes körű tájékoztatást adunk erről a ritka betegségről.

Mi az a 13-as triszómia (Patau-szindróma)?

A triszómia egy kromoszóma-rendellenesség, amely azt okozza, hogy egy személynek három másolata van a kromoszómából. Egy normális, egészséges emberben a kromoszómáknak csak két példánya lehet. A triszómia genetikai állapot. Vagyis ezt a rendellenességet csak a szülők örökségéből lehet megszerezni.

Magukat a kromoszómákat számokkal jelöljük. Például a Down-szindrómát a 21-es kromoszóma (21-es triszómia) rendellenes sejtosztódása okozza. A Patau-szindrómás csecsemőknél a 13-as kromoszóma rendellenessége van. Ezért a Patau-szindrómát 13-as triszómiának is nevezik.

A Patau-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség, amely körülbelül minden 8000-12000 élveszületést érint. Ez a kromoszóma-rendellenesség a szervezet szinte minden szervrendszerét érinti, ami nemcsak a baba növekedési és fejlődési folyamatát akadályozza, hanem életveszélyes is. Sok 13-as triszómiával született baba néhány napon belül vagy élete első hetében meghal. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek mindössze 5-10 százaléka jut túl az első éven.

A 13-as triszómia (Patau-szindróma) jelei és tünetei

A 13-as triszómiában szenvedő csecsemőknél megfigyelhető jelek és tünetek a következők:

• Kis fej lapos homlokkal.
• Az orr szélesebb és kerekebb.
• A fülek alacsonyabbak és abnormális alakúak lehetnek.
• Szemhibák léphetnek fel
• Ajak- vagy szájpadhasadék
• Nehezen eltávolítható fejbőr (aplasztikus cutis)
• Szerkezeti problémák és agyműködés
• Veleszületett szívhibák
• Extra ujjak és lábujjak (polydactyly)
• A hasra erősített tasak a köldökzsinór (omphalocele) területén, amely több hasi szervet tartalmaz.
• Spina bifida.
• A méh vagy a herék rendellenességei.

Gyermeke 13-as triszómiájának kockázata megnőhet, ha idősebb korban esik teherbe

Csakúgy, mint a születési rendellenességek és más rendellenességek kockázata, a leendő baba Patau-szindróma kockázata megnőhet, ha az anya terhesség alatti életkora meghaladja a 30 évet. számos tanulmány még arról is beszámol, hogy a Patau-szindróma kockázata hajlamosabb azoknál a nőknél, akik 32 éves korukban terhesek. Az ok-okozati összefüggés azonban nem ismert biztosan.

A következő gyermek 13-as triszómiájának kockázata is nő, ha az anya Patau-szindrómás gyermeket szült egy korábbi terhességből. Ennek valószínűsége azonban kicsi (csak körülbelül 1 százalék).

Hogyan lehet diagnosztizálni a 13-as triszómiát?

Az orvosok a terhesség alatti rutin ultrahanggal diagnosztizálhatják a 13-as triszómiát (Patau-szindróma). Az ultrahangos szűrési eredmények azonban nem garantált 100%-os pontosságra. Ennek az az oka, hogy nem minden rendellenességet lehet egyértelműen kimutatni ultrahanggal. Ezenkívül a 13-as triszómia által okozott rendellenességek összetéveszthetők más rendellenességekkel vagy betegségekkel. Az ultrahangon kívül magzatvíz vizsgálattal és technikával is kimutathatók a kromoszóma-rendellenességek születés előtt chorionboholy-mintavétel (CVS).

A nemkívánatos dolgok elkerülése érdekében a várandós anyáknak a terhesség megtervezése előtt először genetikai tesztet kell végezniük, hogy az esetlegesen előforduló rendellenességeket korán felismerjék.

Szülővé válás után szédül?

Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!