emailvision.org

A talaszémia egy örökletes vérbetegség, amely miatt a szervezet nem képes hemoglobint (Hb) termelni. Ennek eredményeként vérszegénységet fognak tapasztalni. Gyakran felmerül a kérdés, hogy ez a betegség gyógyítható? Ha igen, milyen kezelési lehetőségek vagy gyógyszerek állnak rendelkezésre a talaszémiában szenvedők számára?

Gyógyítható a thalassemia?

A talaszémia oka a szervezet genetikai mutációja. Ez azt jelenti, hogy valaki olyan családban született, amely ezt a mutáns gént hordozza, nagy a talaszémia kialakulásának kockázata.

Tehát, mivel ez egy örökletes betegség, gyógyítható a talaszémia?

A válasz természetesen az, hogy lehet. A választás azonban nagyon korlátozott, és nagy kockázattal jár.

Eddig a csontvelő-transzplantáció volt az egyetlen olyan kezelés, amely teljes mértékben képes kezelni a talasszémiát.

Sajnos nem könnyű megfelelő csontvelődonort találni. Ezen kívül csontvelő-transzplantáció (BMT/Csontvelő átültetés) továbbra is nagyon kockázatosnak számít.

A National Heart, Lung and Blood Disease webhely szerint a szakértők továbbra is olyan egyéb kezeléseket keresnek, amelyek alkalmasak lehetnek a talaszémia kezelésére és gyógyítására.

Lehetséges például, hogy a jövőben lesz olyan technológia, amely képes normális hemoglobin géneket beilleszteni a csontvelői őssejtekbe.

Ily módon a talaszémiában szenvedők szervezete várhatóan képes egészséges vörösvértesteket és hemoglobint termelni.

A kutatók azt is tanulmányozzák, hogyan lehet stimulálni egy személy azon képességét, hogy a születés után magzati hemoglobint termeljen.

Ez a típusú hemoglobin magzatokban és újszülöttekben található. A születés után a szervezet átáll a felnőttkori hemoglobin előállítására.

A magzati hemoglobin növelése pótolhatja az egészséges felnőtt hemoglobin hiányát.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre a talaszémia kezelésére?

A kezelés a talaszémia típusától és az egyes betegek súlyosságától függ.

Az alfa- és béta-talaszémiában szenvedő betegek általában csak enyhe tüneteket mutatnak a talaszémiában, vagy egyáltalán nem.

Az ilyen állapotú embereknek kevés vagy egyáltalán nem kell kezelésre.

Súlyos vagy enyhe talaszémia esetén az orvosok háromféle standard kezelést javasolnak, nevezetesen vérátömlesztést, vaskelátképző terápiát ( vaskelátképző terápia ), és folsav-kiegészítők.

Más kifejlesztett vagy tesztelés alatt álló kezeléseket ritkábban alkalmaznak.

A talaszémia kezelési lehetőségei

Az alábbiakban felsorolunk néhány kezelési lehetőséget, amelyeket a talaszémiában szenvedő betegek végezhetnek.

1. Vérátömlesztés

A vörösvérsejt-transzfúzió a mérsékelt vagy súlyos talaszémiában szenvedők kezelésének alappillére.

Ez a kezelés növelheti az egészséges vörösvértestek számát normál hemoglobin mellett.

A vérátömlesztés során egy tűt használnak az intravénás (IV) bejuttatására az egyik véredénybe, amíg az egészséges vér be nem kerül a szervezetbe.

Ez az eljárás általában 1-4 órát vesz igénybe. A vörösvérsejtek csak körülbelül 120 napig élnek.

Ezért előfordulhat, hogy ismételt transzfúziót kell végeznie az egészséges vörösvértest-ellátás fenntartásához.

Hemoglobin H-betegségben vagy intermedia béta-thalassemia esetén előfordulhat, hogy bizonyos körülmények között vérátömlesztésre van szükség.

Például, ha fertőzése vagy más betegsége van, vagy ha súlyos vérszegénysége van, amely fáradtságot okoz.

A béta-thalassaemia majorban (Cooley-féle vérszegénység) szenvedőknek rendszeres vérátömlesztésre lehet szükségük (2-4 hetente).

Ez a transzfúzió segít fenntartani a hemoglobin és a vörösvértestek normál szintjét.

A vérátömlesztés segíthet abban, hogy jobban érezze magát, élvezze a napi tevékenységeket, és normális életet élhessen.

Bár nagyon hasznos az életbiztonság szempontjából, ez a kezelés meglehetősen drága, és fertőzések és vírusok (például hepatitis) átvitelének kockázatával jár.

Ennek ellenére a fertőzés és a vírusátadás kockázata nagyon alacsony az Egyesült Államokban, mert szigorú vérvizsgálaton esett át.

2. Vaskelátképző terápia

A vörösvértestekben található hemoglobin vasban gazdag fehérje.

A rendszeres transzfúziók révén a vérben lévő vas bizonyos szervekben felhalmozódik, például a májban, a szívben és más szervekben.

Ezt az állapotot vas túlterhelésnek ill vas túlterhelés .

Ennek a károsodásnak a megelőzése érdekében az orvosok vaskelátképző terápiát alkalmaznak a felesleges vas eltávolítására a szervezetből.

A talaszémia vaskelátképző terápiájában a két fő gyógyszer a következő:

Deforoxamin

A deferoxamin egy talaszémia elleni gyógyszer folyékony formában, amelyet lassan adnak be a bőr alá, általában egy kis hordozható pumpán keresztül, amelyet egy éjszakán át használnak.

A talaszémia kezelése időt vesz igénybe, és kissé fájdalmas. A gyógyszer mellékhatásai a talaszémiában szenvedő betegeknél a látás- és halláskárosodás.

Deferasirox

A Deferasirox egy tabletta, amelyet naponta egyszer kell bevenni. Ennek a talaszémia-gyógyszernek a mellékhatásai a fejfájás, hányinger (gyomor kellemetlen érzés), hányás, hasmenés, ízületi fájdalom és fáradtság.

3. Folsav-kiegészítők

A folsav egyfajta B-vitamin, amely szerepet játszik az egészséges vörösvértestek képződésében.

Az orvosok folsav-kiegészítőket javasolnak a vértranszfúziós gyógyszerek és/vagy a vaskelátképző terápia mellett.

4. Vér- és csontvelő-transzplantáció

A talaszémia kezelését ezen a területen ténylegesen kifejlesztették, és a tesztelési szakaszon keresztül.

Magának Indonéziának azonban a csontvelő-transzplantáció, más néven BMT (csontvelő átültetés) kevésbé gyakori.

Vér- és csontvelő-őssejt-transzplantációt végeznek, hogy a sérült őssejteket donortól származó egészséges őssejtekkel helyettesítsék.

Az őssejtek (őssejtek) a csontvelőben található sejtek, amelyek szerepet játszanak a vörösvértestek és más típusú vérsejtek előállításában.

Az őssejt-transzplantáció az egyetlen kezelés, amely képes gyógyítani a talaszémiát.

Mindazonáltal csak néhány súlyos thalassaemiás beteg tud megfelelő donort találni.

A jelenlegi kezelés lehetővé teszi, hogy a közepesen súlyos és súlyos thalassemiában szenvedő betegek tovább éljenek. Azonban szembe kell nézniük a talaszémia szövődményeivel, amelyek időről időre előfordulhatnak.

A talaszémia kezelésének fontos része a szövődmények kezelése.

Szövődmények kezelésére lehet szükség szívproblémák vagy májbetegségek, fertőzések, csontritkulás és egyéb egészségügyi problémák kezelésére.