emailvision.org

Evés után teltségérzetre számíthat. Ez azonban nem így van, ha Prader–Willi szindrómaként ismert genetikai rendellenességgel diagnosztizálnak. Ez a rendellenesség, amelynek orvosi nevét meglehetősen nehéz kiejteni, gyakran éhessé teszi az embert, még akkor is, ha éppen sokat evett. Itt van minden információ, amit a Prader-Willi szindrómáról tudnia kell.

Mi az a Prader-Willi szindróma?

A Prader–Willi-szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az egyén étvágyát, növekedését, anyagcseréjét, valamint kognitív funkcióit és viselkedését. A PWS-re jellemző az alacsony izomtónus (gyenge izom-összehúzódások), a növekedési hormon hiánya miatti alacsony termet, a kognitív zavarok, a viselkedési problémák, a lassú anyagcsere, ami miatt gyakran éhes, de soha nem érzi jól magát.

A gyakori, ellenőrizetlen éhségre vonatkozó panaszok – akár az élelmiszerhez, a terápiához, a testsúlyszabályozáshoz és a gyógyszeres kezeléshez való hozzáférés korlátozásával – túlevéshez és elhízáshoz vezethetnek, ami halálos is lehet.

Becslések szerint a világon minden 12 000-15 000 ember közül egy szenved PWS-ben. A PWS bármely családban előfordulhat, legyen az férfi vagy nő, és minden rasszban szerte a világon. De annak ellenére, hogy ritka rendellenességnek tekintik, a PWS az egyik leggyakoribb étkezési rendellenesség, és a mai napig az elhízás leggyakoribb genetikai oka.

Mi okozza ezt a gyakori éhségzavart?

A Prader-Willi szindrómának nincs ismert oka. Ez az étkezési rendellenesség azonban egy genetikai mutáció, amely ismeretlen okokból a fogantatás idején vagy annak közelében következik be. A normál emberi testben 46 kromoszóma van, de a Prader–Willi-szindrómát mindig a 15. kromoszómán lévő mutáció okozza, amely az apától öröklődik.

Ez a mutáció körülbelül hét gén hiányát okozza a kromoszómában, vagy nem fejeződik ki teljesen. Ez az apától származó kromoszóma szerepet játszik az étvágy, valamint az éhség és jóllakottság érzésének szabályozásában. Ezért egy mutáció miatti génhiány vagy hiba miatt az ember gyakran éhezik anélkül, hogy jóllakott volna.

A PWS születés után is megszerezhető, ha az agy hipotalamusz része sérülés vagy műtét miatt károsodik.

Melyek a Prader-Willi szindróma jelei és tünetei?

A Prader Willi-szindróma tünetei személyenként változhatnak, és az életkorral változhatnak.

A Prader-Willi szindróma jelei és tünetei újszülötteknél, beleértve:

• Különleges arcvonásai vannak – a túl kicsi szemek mandula alakúak, a homlok túl kicsi, és a felső ajak vékonynak tűnik.
• Gyenge szopási reflex – a tökéletlen izomtömeg miatt, ami megnehezíti a szoptatást.
• Alacsony válaszarány – alvásból való felébredési nehézség és halk sírás jellemzi.
• Hypotonia - alacsony izomtömeg jellemzi, vagy a baba teste nagyon puha tapintású.
• A nemi szervek hiányos fejlődése – könnyebben észrevehető férfiaknál, mivel a pénisz és a herezacskó túl kicsi, vagy a herék nem szállnak le a hasüregből, míg a nőknél a nemi szervek, például a csikló és a szeméremajkak túl kicsinek tűnnek.

A Prader-Willi szindróma jelei és tünetei gyermekeknél a felnőttekig, beleértve:

A többi tünet csak akkor észlelhető, ha a szenvedő gyermekkorba lép, és egész életében fennáll. Ez a Prader Willi-szindróma megfelelő kezelését eredményezi.

• Túlevés és gyors súlygyarapodás – már két éves korban elkezdődhet, és állandó éhséget okozhat a gyermekben. Előfordulhatnak rendellenes étkezési szokások, például nyers ételek fogyasztása olyan dolgokhoz, amelyeket nem szabad enni. A Prader Willi-szindrómás személy nagymértékben ki van téve az elhízás és annak szövődményeinek, mint például a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek, az alvási apnoe és a májbetegség kockázatának.
• Hipogonadizmus – a nemi hormonok túl kevés termelése ahhoz, hogy ne tapasztaljanak normális szexuális és fizikai fejlődést, késői pubertás és meddőség.
• Hiányos fizikai fejlődés és növekedés – felnőttkorban alacsonyabb testmagasság, túl kevés izom és túl sok testzsír jellemzi.
• Kognitív károsodás – például a gondolkodás és a problémamegoldás nehézségei. A tanulási zavarok még jelentős kognitív károsodás nélkül is tapasztalhatók a szenvedők körében.
• Motoros károsodás – a Prader Willi-szindrómában szenvedő gyermekek járni, állni és ülni lassabbak, mint a többi korú gyermeknél.
• Beszédzavarok – például a szavak kiejtésének és az artikulációnak a nehézségei – még felnőttkorban is előfordulhatnak.
• Viselkedési zavarok – például a makacsság és ingerlékenység, valamint az érzelmek kontrollálásának nehézségei, amikor nem kapják meg a kívánt ételt. Hajlamosak a kényszeres, ismétlődő viselkedésmintákra is.
• Egyéb fizikai jellemzők – túl kicsi kezek és lábak, gerinc görbülete (gerincferdülés), derékproblémák, nyálmirigyek működési zavarai, látásromlás, nagy fájdalomtűrő képesség, a bőr, a haj és a szemek sápadtabbak. szín

van Meggyógyítható a Prader-Willi szindróma?

A Prader-Willi szindróma nem megelőzhető és nem gyógyítható teljesen. A tünetek azonban kontrollálhatók, ha a lehető legkorábban diagnosztizálják. A Prader Willi-szindróma felismerhető és megkülönböztethető más genetikai rendellenességektől, például a Down-szindrómától a személy tüneteinek kórtörténete alapján.

A korai felismerés akkor végezhető el, ha az újszülöttnél ismeretlen eredetű hipotónia tünetei vannak, és ha a baba szoptatás közben gyenge reflexekkel rendelkezik. A diagnózis megerősítéséhez DNS-metilációs vizsgálat szükséges és fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) a genetikai rendellenességek kimutatására.

Ha gyakori éhségérzetének oka a Prader-Willi-szindróma a kórházi laboratóriumi vizsgálat után, orvosa azt fogja tanácsolni Önnek, hogy hormonterápiát alkalmazzon, hogy maximalizálja a növekedési és nemi hormonok felszabadulását a nemi szervek fejlődéséhez. Ezenkívül szigorú diétára van szükség az étvágy és a kalóriabevitel szabályozására. Szociális és foglalkozási terápiára, valamint mentálhigiénés terápiára is szükség van, hogy felkészítsünk egy kényelmesebb környezetben való szocializációra.

Szülővé válás után szédül?

Csatlakozzon a szülői közösséghez, és találjon más szülők történeteit. Nem vagy egyedül!