emailvision.org

Az anyagcsere folyamatok során az elfogyasztott bevitelt különféle anyagokká alakítják, amelyek a szervezet működését biztosítják. Ha ez a folyamat nem megy zökkenőmentesen, egy személy rendellenességet vagy anyagcsere-betegséget tapasztal.

Bárki tapasztalhat problémákat az anyagcserével kapcsolatban. Ez az állapot különböző formákban, eltérő hatásokkal jelentkezhet. Mi az anyagcserezavar és hogyan hat a szervezetre?

Az anyagcserezavarok felismerése

Az anyagcserezavarok olyan állapotok, amikor a szervezetben természetellenes kémiai folyamatok mennek keresztül. Ez a kémiai folyamat megzavarja a normál anyagcsere-folyamatokat, így a szervezet nem jut megfelelő mennyiségű nélkülözhetetlen anyaghoz.

Az elfogyasztott étel szénhidrátot, fehérjét, zsírt és számos egyéb tápanyagot tartalmaz. Miután felszívódtak a vékonybélben, és a vér a test sejtjeibe juttatja, ezek a tápanyagok egy anyagcsere néven ismert kémiai folyamaton mennek keresztül.

Például a szervezet képes a fehérjéket aminosavakra bontani, amelyek nélkülözhetetlenek az egészséges izmok és szövetek számára. Az anyagcsere-betegség azonban azt eredményezi, hogy a mennyiség meghaladja a szervezet sejtjeinek szükségleteit, vagy még kevesebbet.

Más esetekben az agynak ásványi anyagokra, például nátriumra, káliumra és kalciumra van szüksége az idegi jelek továbbításához. Az anyagcserezavarok miatt a szervezet nem tudja felhasználni ezeket az ásványi anyagokat, így az idegrendszer betegségei vannak.

Az anyagcserezavaroknak számos formája létezik. Az alábbiakban felsorolunk néhány leggyakoribb formát.

• Rendellenes kémiai reakció lép fel, amely megzavarja a normál anyagcserét.
• Enzimek vagy vitaminok hiánya, amelyek nélkülözhetetlenek a szervezet kémiai reakcióihoz.
• A hasnyálmirigy, a máj (máj), az endokrin mirigyek vagy más, az anyagcserében szerepet játszó szervek rendellenességei vagy betegségei.
• Bizonyos tápanyagok hiánya.

Az anyagcserezavarok okai

Az anyagcsere-betegségek hátterében általában bizonyos szervi funkciók zavarai vagy leállása áll. Ezt az állapotot fontos hormonok és enzimek hiánya, bizonyos élelmiszerek túlzott fogyasztása vagy genetikai tényezők okozhatják.

Valójában több száz féle anyagcsere-probléma létezik, amelyek az emberi test több génjének mutációiból erednek. Ezek a mutációk örökletes anyagcserezavarként ismert állapotok csoportját eredményezik ( veleszületett anyagcsere-hibák /IEM).

A mutációk családon belül nemzedékről nemzedékre öröklődhetnek. Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete szerint bizonyos etnikai és faji csoportok nagyobb kockázatnak vannak kitéve annak, hogy ezt a mutációt a következő generációra továbbítsák.

Az anyagcserezavarok többféle típusa kimutatható: szűrés rutin a baba születése után. Néhányukat azonban újonnan diagnosztizálják gyermekkorban, vagy amikor a felnőttek tüneteket mutatnak.

Különböző típusú anyagcserezavarok

A sokféle anyagcserezavar közül az alábbiakban felsorolunk néhányat a leggyakoribbak közül.

1. 1. és 2. típusú diabetes mellitus

A diabetes mellitus gyakran előforduló anyagcsere-probléma. Az inzulin hormon zavarainak jelenléte nem szabályozott vércukorszint-változásokat okoz. Ennek eredményeként a szervezet a cukorbetegség veszélyes szövődményeinek kockázatával néz szembe.

Itt vannak a különbségek a diabetes mellitus két típusa között.

• 1-es típusú cukorbetegség. Az immunrendszer T-sejtjei elpusztítják a hasnyálmirigy béta sejtjeit, így azok már nem képesek inzulint termelni.
• 2-es típusú diabétesz. A szervezet nem tud megfelelően reagálni az inzulinra, így a vércukorszint meghaladja a normál határértékeket.

2. Gaucher-kór

Ez az anyagcserezavar miatt a szervezet nem képes megfelelően megemészteni bizonyos típusú zsírokat. A zsír végül felhalmozódik, és a máj, a csontvelő, a csontszövet és a lép duzzadását okozza.

Ha nem kezelik, a Gaucher-kór szövődményeket okozhat csontváz rendellenességek, vérrendellenességek és fejlődési késések formájában a gyermekeknél. Ez a betegség növelheti a vérrák kockázatát is, és súlyos esetekben halálos.

3. Veleszületett hemochromatosis

A hemokromatózis olyan állapot, amikor a szervezet több szervben tárolja a felesleges vasat. A vas felhalmozódása növelheti a májrák, a cirrhosis, a cukorbetegség és a szívműködés károsodásának kockázatát.

Ezt az anyagcserezavart ízületi fájdalom, fogyás és a bőr szürkés elszíneződése jellemzi. A betegeknek gyógyszeres kezelésen és étrendi változtatásokon kell átesniük, hogy csökkentsék a vasszintet a vérükben.

4. Glükóz és galaktóz felszívódási zavara

Ezt a betegséget a glükóz és a galaktóz gyomorfalba történő szállításának hibája jellemzi, ami kiszáradást és hasmenést okoz. Az ok génmutáció SCL5A1 amely a két cukrot hordozó fehérje előállításáért felelős.

A tüneteket kontrollálni tudja a laktózt, szacharózt és glükózt tartalmazó élelmiszerek fogyasztásának korlátozásával. Ezenkívül előfordulhat, hogy egy ideig más édesítőszereket, például fruktózt kell használnia.

5. Fenilketonúria (PKU)

A fenilketonuria (PKU) egy öröklött anyagcsere-betegség, amely a fenilalanin aminosav felhalmozódását okozza a szervezetben. A PKU jelei közé tartozik a dohos szagú lehelet, az ekcéma, a kis fejméret, a mentális retardáció és a növekedési zavarok.

A szervezetnek egy speciális fehérjével kell rendelkeznie a fenilalanin lebontására. Bizonyos gének mutációi azonban megzavarják azok kialakulását. Ennek leküzdéséhez korlátoznia kell a magas fenilalanint tartalmazó élelmiszereket, például a tejet, a tojást, a sajtot és a dióféléket.

6. Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)

Az MSUD megzavarja számos aminosav anyagcseréjét, gyors idegkárosodást okozva. A kisgyermekeknél ez a betegség tipikus tüneteket okoz, a vizelet szagának édeskéssé, például juharszirupmá válása formájában.

Ez az anyagcserezavar három gén mutációiból ered, amelyek speciális fehérjéket képeznek a leucin, izoleucin és valin aminosavak lebontására. E fehérje nélkül az aminosavak felhalmozódnak a szervezetben, és számos tünetet okoznak.

Az anyagcsere-problémák ritka és bonyolult állapotok. Legtöbbjüket még genetikai tényezők és más ismeretlen okok is okozzák.

Ha tüneteket tapasztal, keresse fel orvosát a megfelelő kezelés érdekében.